Diagnostic par la méthode 1

Un examen du sang permet de mesurer la quantité disponible d‘alpha-1-antitrypsine. La concentration normale de l‘inhibiteur des enzymes oscille entre 150 et 300 mg/dl milligramme par décilitre). Si la valeur est inférieure à 90 mg/dl on parle d‘un déficit net en alpha-1-antitrypsine, en-dessous de 50 mg/dl les poumons présentent souvent déjà de graves lésions. Si au moment de la prise de sang, la personne concernée a déjà une infection (virus grippal par exemple) le taux d’alpha-1-antitrypsine sera plus élevé à court terme étant donné que le système immunitaire lutte contre l’infection aigüe.

 

Diagnostic par la méthode 2

Test génétique AATD par frottis de joue. Le kit du test pour effectuer un diagnostic rapide et sûr du déficit en alpha-1-antitrypsine est disponible gratuitement et les résultats en sont évalués anonymement à l’Université de Marburg par une équipe de médecins renommés et hautement spécialisés.

 

Qui devrait faire le test du déficit en alpha-1-antitrypsine ?

  • Personnes diagnostiquées BPCO

  • Jeunes adultes ayant un emphysème pulmonaire et qui ont des liens de parenté avec des personnes présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine

  • Personnes atteintes d’une cirrhose du foie dont la cause n’est pas clairement identifiée

  • Personnes atteintes de panniculite (maladie de la peau)

Demandez à être envoyé-e chez un pneumologue si on vous a diagnostiqué un déficit en alpha-1-antitrypsine.

 

Registre du déficit en alpha-1-antitrypsine