Qu’est-ce que le déficit en alpha-1-antitrypsine?

Il s’agit d’une mutation du patrimoine génétique là où elle ménage le métabolisme de l’alpha-1-antitrypsine. Une telle déviation génétique n’entraîne pas automatiquement des limitations physiques visibles ou l’apparition d’un syndrome.

Des études semblent documenter que des mutations dans le patrimoine génétique humain, qui concernent l’alpha-1-antitrypsine, accompagnent les humains depuis l’âge du fer et l’époque des Vikings. Depuis que de nombreux facteurs ont concouru à l’augmentation notable de l’espérance de vie des êtres humains, la médecine se penche avec intérêt sur le déficit en alpha-1-antitrypsine. En cas d’évolution longue, la maladie peut causer des dommages notables.

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD) est un défaut génétique rare ; il touche avant tout les poumons, parfois aussi le foie. Quelques symptômes comme la toux, l’expectoration et la détresse respiratoire sont semblables à ceux d’une BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive).

L’alpha-1-antitrypsine est une enzyme produite dans le foie, qui bloque l’action d’autres enzymes, les protéases. Elle joue un rôle décisif anti-inflammatoire. Le défaut génétique augmente le risque de maladies pulmonaires et/ou hépatiques.

L’alpha-1-antitrypsine protège les poumons des effets nocifs des protéases.

Quels sont les symptômes indiquant un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

• Détresse respiratoire

• Sifflements et sibilances lors de la respiration, la toux et l’expectoration

• Emphysème pulmonaire (surdistension des poumons), couleur bleuâtre de la peau (cyanose)

• BPCO

• Infections récurrentes des voies respiratoires, par exemple bronchite chronique

• Symptômes asthmatiques

• Maladies hépatiques et dermatoses

Est-il possible de réduire les conséquences d’un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

On ne peut pas prévenir cette maladie étant donné que le déficit en alpha-1-antitrypsine est causé par une mutation du patrimoine génétique.

Mais c’est la personne concernée qui a la plus forte influence sur l’impact de l’évolution de la maladie. Nous recommandons de suivre les conseils ci-dessous afin de réduire les limitations à la qualité de vie voire les risques pour la vie même:

• Renoncer au tabac / éviter le tabagisme passif

• Ne consommer de l’alcool qu’avec modération

• Garantir une bonne qualité de l’air, éviter poussières et gaz d’échappement

• Pratiquer régulièrement une activité en plein air, la thérapie respiratoire, le sport améliorant la capacité pulmonaire Maintenir un poids corporel sain, se nourrir sainement

• Eviter les maladies en lien avec un refroidissement, se faire vacciner contre la grippe, les pneumocoques

• Eviter tout stress psychique, social et professionnel

LA THÉRAPIE EN CAS DE DÉFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE

Il est vrai qu’il n’y a pas de guérison possible de cette maladie, mais un traitement approprié peut stabiliser l‘état des patient-e-s. Plus tôt vous vous ferez tester, plus vos chances de maîtriser votre maladie seront bonnes.

• Thérapie de substitution si les critères OFSP sont remplis.

• En complément, sport améliorant la capacité pulmonaire, clinique de rééducation, thérapie respiratoire

NOS RECOMMANDATIONS

Faites-vous tester assez tôt. Demandez un test si vous n’êtes pas sûr-e. En cas de questions sur le diagnostic, le traitement et vos droits en tant que patient-e, n’hésitez pas à vous adresser à nous.